Międzynarodowy Dzień Świadomości PBSz

Przewlekła białaczka szpikowa (ang. Chronic Myeloid Leukemia, CML) — co warto wiedzieć

1. Czym jest CML?

Przewlekła białaczka szpikowa (CML) to nowotwór krwi i szpiku kostnego, należący do grupy nowotworów mieloidalnych. Rozwija się w komórkach macierzystych szpiku, które dają początek białym krwinkom (inne niż limfocyty), czerwonym krwinkom i płytkom krwi.

W CML dochodzi do nieprawidłowego działania genu BCR-ABL1, który powstaje w wyniku translokacji (wymiany fragmentów) chromosomów 9 i 22 — zjawisko to nazywamy chromosomem Filadelfia. Gen ten koduje białko (czynnik transkrypcyjny / kinazę) o działaniu promującym niekontrolowane dzielenie się i wydłużone przeżycie komórek nowotworowych. Cancer.org+2PMC+2

2. Fazy choroby

CML przebiega zwykle w trzech fazach:

• faza przewlekła (chronic phase) — najczęściej diagnozowana, choroba rozwija się stosunkowo wolno, objawy mogą być niecharakterystyczne lub znikome. Cleveland Clinic+1

• faza przyspieszona (accelerated phase) — wzrost liczby blastów (niedojrzałych komórek), nasilają się objawy i trudniej chorobę kontrolować. Cleveland Clinic+1

• faza kryzy blastycznej (blast crisis) — przypomina ostry nowotwór mieloidalny, wysoki odsetek blastów, znaczące symptomy, większe ryzyko. Cleveland Clinic+1

  
  

3. Objawy i diagnoza

Objawy mogą być bardzo łagodne i rozwijać się powoli — pacjenci nie zawsze na początku zauważają coś niepokojącego. Typowe symptomy to:

• ogólne zmęczenie, osłabienie

• uczucie pełności w jamie brzusznej — powiększona śledziona

• nocne poty, utrata masy ciała

• częstsze infekcje, anemia, łatwe siniaczenie lub krwawienia Cleveland Clinic+1

  
  

Rozpoznanie obejmuje:

• badanie morfologii krwi (CBC) — podwyższona liczba białych krwinek, blastów

• badania genetyczne: wykrycie genu BCR-ABL1 (np. metoda PCR, FISH)

• ocena zaawansowania — ile blastów, jakie objawy, czy są zmiany w narządach takich jak śledziona. Cleveland Clinic+1

  
  

4. Leczenie

Największy przełom w leczeniu CML nastąpił dzięki inhibitorom kinazy tyrozynowej (TKI), które hamują działanie białka BCR-ABL1. Leki te umożliwiły wielu pacjentom osiągnięcie remisji, w której choroba jest kontrolowana, często przez lata. Cancer.org+2PMC+2

Do stosowanych pierwszorzędowo (pierwsza linia) należą: imatynib, a także nowsze generacje TKI-ów jak dasatynib, nilotynib, bosutynib. W przypadkach oporności lub mutacji (np. T315I) stosuje się inne leki lub terapie kombinowane. Wiley Online Library+2Frontiers+2

5. Rokowanie

Dzięki TKIs, przeżywalność pacjentów z CML w fazie przewlekłej uległa bardzo znaczącej poprawie: dziesięcioletnia przeżywalność specyficzna dla CML (czyli śmierci bezpośrednio z powodu choroby) sięga około 90 %. Wiley Online Library+2lls.org+2

Coraz więcej badań pokazuje, że część pacjentów osiąga tzw. treatment-free remission (TFR) — czyli stan, w którym można odstawić lek i mimo to choroba pozostaje w stanie minimalnego lub niemożliwego do wykrycia poziomu bez progresji. Nie wszyscy, ale jest to coraz bardziej realna opcja. Cleveland Clinic+2MDPI+2

6. Globalny obraz i trendy

• Zapadalność CML różni się w zależności od regionu, ale generalnie mieści się w przedziale 0,4–1,75 przypadków na 100 000 osób rocznie. PMC

• Co roku w Polsce diagnozuje się około 700 nowych przypadków CML u dorosłych.

• Zgodnie z badaniami, od lat spada wskaźnik strat (DALY – Disability-Adjusted Life Years), czyli globalny ciężar choroby mierzony stratą zdrowia i życia. PMC

• Polska: choć nie mam najnowszych danych codziennych, badania krajowe potwierdzają bardzo dobrą skuteczność terapii TKIs, zgodną z wynikami międzynarodowymi. Viamedica Journals

  
  

7. Wyzwania i co nas czeka

• Monitorowanie odpowiedzi na leczenie — kontrolowanie poziomu genu BCR-ABL1, reagowanie na oporność lub mutacje.

• Minimalizowanie działań niepożądanych leków, które wielu pacjentów stosuje przez całe życie.

• Badania nad możliwością trwałego wyleczenia — jak osiągnięcie i utrzymanie TFR.

• Dostęp do najnowszych terapii oraz diagnostyki — zwłaszcza w krajach o niższych zasobach.

  
  

8. Co każdy może zrobić

• Regularne badania krwi, szczególnie jeśli są objawy typu chroniczne zmęczenie, powiększony brzuch, nocne poty, utrata masy ciała, nawracające infekcje.

• Wspierać edukację na temat chorób hematologicznych — wiedza przyspiesza rozpoznanie.

• W krajach takich jak Polska, wspierać organizacje pacjentów, placówki hematologiczne, badania — im szerszy dostęp do diagnostyki i leczenia, tym lepsze wyniki.

📣Jeśli znasz kogoś, kto zauważa u siebie: ciągłe zmęczenie, nocne poty, powiększony brzuch (śledziona), częste infekcje – warto zachęcić do badania morfologii krwi. Każdy powinien przynajmniej raz w roku ją wykonać!

Wiedza i szybka diagnoza naprawdę się liczą!