Startujemy w nową kampanią edukacyjną w obszarze SM

Fundacja Urszuli Jaworskiej
37 minut temu
5 minut(y) czytania

Startujemy z nową kampanią edukacyjną w obszarze SM

Od przyszłego tygodnia systematycznie wprowadzać będziemy Was w świat NfL (od angielskiego Neurofilament Light Chain). Na naszych social mediach publikować będziemy infografiki, posty, wywiady z ekspertami, a po wakacjach zaprosimy Was na webinary poświęcone tej tematyce. Na rozgrzewkę przygotowaliśmy artykuł, który wprowadzi Was do świata neuronów. Zachęcamy do śledzenia naszych social mediów oraz strony www! Kampanię realizujemy przy wsparciu firmy Roche Diagnostics Polska.

Nowoczesna diagnostyka stwardnienia rozsianego i chorób neurodegeneracyjnych. Czego oczekują pacjenci?

Jeszcze kilkanaście lat temu droga do rozpoznania stwardnienia rozsianego (SM) wyglądała zupełnie inaczej niż dziś. Neurolog opierał się przede wszystkim na objawach zgłaszanych przez pacjenta, wynikach rezonansu magnetycznego oraz badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego. Choć te metody nadal pozostają podstawą diagnostyki, rozwój nauki sprawił, że lekarze zyskują coraz więcej narzędzi pozwalających nie tylko rozpoznać chorobę, ale także lepiej przewidywać jej przebieg i oceniać skuteczność leczenia. Dla osób żyjących ze stwardnieniem rozsianym, a także innymi chorobami neurodegeneracyjnymi, takimi jak choroba Alzheimera, choroba Parkinsona czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS), może to oznaczać prawdziwy przełom. Coraz częściej mówi się bowiem nie tylko o leczeniu choroby, ale również o możliwości wykrywania jej aktywności na bardzo wczesnym etapie – jeszcze zanim pojawią się nowe objawy lub zanim dojdzie do nieodwracalnego uszkodzenia układu nerwowego u pacjenta.

Gdy diagnoza staje się długą podróżą

Dla wielu pacjentów pierwszym problemem nie jest samo leczenie, ale uzyskanie diagnozy. Początkowe objawy stwardnienia rozsianego bywają bardzo różnorodne i często nie kojarzą się jednoznacznie z chorobą neurologiczną. Może to być nagłe pogorszenie widzenia, drętwienie ręki lub nogi, zaburzenia równowagi, przewlekłe zmęczenie czy uczucie osłabienia.

Niektórzy pacjenci przez wiele miesięcy, a czasem nawet lat, szukają przyczyny swoich dolegliwości. Odwiedzają lekarzy różnych specjalności, wykonują kolejne badania, a odpowiedzi nadal nie ma. Taka sytuacja powoduje nie tylko frustrację, ale także niepewność i lęk. Wielu chorych podkreśla, że najtrudniejszy był właśnie okres „pomiędzy” – czas, kiedy wiedzieli, że z ich organizmem dzieje się coś niepokojącego, ale nikt nie potrafił jeszcze powiedzieć co i dlaczego.

Dlatego jednym z najważniejszych oczekiwań pacjentów jest dziś skrócenie czasu potrzebnego do postawienia diagnozy. Im wcześniej choroba zostanie rozpoznana, tym szybciej można rozpocząć odpowiednie leczenie i zwiększyć szansę na zachowanie sprawności przez długie lata. O takim podejściu mówi się od lat, ale sytuacja nadal nie jest bliska ideałowi.

Neurologia wkracza w erę biomarkerów

W ostatnich latach coraz częściej można usłyszeć słowo „biomarker”. Dla wielu pacjentów brzmi ono skomplikowanie, choć sama idea jest stosunkowo prosta. Biomarker to mierzalny wskaźnik, który dostarcza informacji o tym, co dzieje się w organizmie. W pewnym sensie można go porównać do temperatury ciała podczas infekcji lub poziomu glukozy u osób z cukrzycą. Nie mówi wszystkiego o chorobie, ale daje lekarzowi ważną wskazówkę.

W neurologii poszukiwano takich wskaźników przez wiele lat. Mózg i układ nerwowy są bowiem znacznie trudniejsze do obserwacji niż wiele innych narządów. Dzisiaj sytuacja zaczyna się zmieniać.

Neurofilament lekki – nowe okno do świata neuronów

Jednym z największych osiągnięć ostatnich lat jest możliwość oznaczania we krwi neurofilamentu lekkiego, określanego skrótem NfL (od angielskiego Neurofilament Light Chain). Choć nazwa brzmi skomplikowanie, sam mechanizm działania jest dość łatwy do zrozumienia. Neurony, czyli komórki nerwowe, posiadają swoisty „szkielet”, który pomaga im utrzymywać kształt i prawidłowo funkcjonować. Jednym z jego elementów jest właśnie neurofilament lekki. Kiedy dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych, niewielkie ilości tego białka przedostają się do krwiobiegu. Im większe uszkodzenie układu nerwowego, tym wyższe może być jego stężenie.

Można więc powiedzieć, że neurofilament lekki jest swoistym sygnałem ostrzegawczym informującym lekarza, że w układzie nerwowym dzieje się coś niepokojącego.

Jeszcze kilka lat temu jego oznaczanie wymagało pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego podczas punkcji lędźwiowej. Obecnie dzięki nowoczesnym metodom laboratoryjnym wystarczy zwykłe pobranie krwi. To ogromna zmiana zarówno dla pacjentów, jak i lekarzy.

Dlaczego NfL budzi tak duże zainteresowanie?

W przypadku stwardnienia rozsianego neurofilament lekki może pomóc ocenić, czy choroba jest aktywna. Co ważne, aktywność choroby nie zawsze oznacza występowanie nowych objawów. Zdarza się, że pacjent czuje się dobrze, nie doświadcza rzutu choroby, a mimo to w układzie nerwowym nadal zachodzą procesy prowadzące do stopniowego uszkodzenia neuronów. Takie zmiany mogą być niewidoczne na co dzień, ale z czasem wpływać na sprawność fizyczną czy funkcje poznawcze.

Coraz więcej badań wskazuje, że podwyższone wartości NfL mogą sygnalizować właśnie takie „ciche” uszkodzenia. Dzięki temu lekarz może uzyskać dodatkową informację o przebiegu choroby i skuteczności stosowanego leczenia. Nie oznacza to jednak, że jedno badanie krwi zastąpi rezonans magnetyczny lub wizytę u neurologa. NfL nie jest testem wykrywającym stwardnienie rozsiane. Jego poziom może wzrastać również w innych chorobach neurologicznych, a nawet po urazach mózgu czy rdzenia kręgowego. Wzrasta też wraz z wiekiem pacjenta. Należy go więc traktować jako element większej układanki diagnostycznej.

Rezonans magnetyczny nadal pozostaje niezwykle ważny

Mimo ogromnego zainteresowania biomarkerami rezonans magnetyczny nadal jest jednym z najważniejszych narzędzi w diagnostyce stwardnienia rozsianego.

Zmienia się jednak sposób jego wykorzystania. Coraz częściej do analizy obrazów wykorzystywane są algorytmy sztucznej inteligencji, które potrafią wykrywać nawet bardzo subtelne zmiany niewidoczne dla ludzkiego oka. Pomagają również dokładniej oceniać tempo zaniku tkanki nerwowej, co może mieć znaczenie dla przewidywania dalszego przebiegu choroby.

Dla pacjenta oznacza to przede wszystkim większą precyzję. Lekarze otrzymują coraz więcej informacji nie tylko o tym, co dzieje się obecnie, ale również o tym, jak choroba może zachowywać się w przyszłości.

A przyszłość należy do łączenia różnych źródeł informacji

Eksperci są zgodni, że przyszłość diagnostyki nie będzie opierała się na jednym badaniu. Zamiast tego lekarze będą łączyć dane pochodzące z wielu źródeł.

Znaczenie będą miały zarówno objawy zgłaszane przez pacjenta, wyniki badania neurologicznego, obrazy rezonansu magnetycznego, jak i biomarkery (takiej jak NfL) oznaczane we krwi. Coraz większą rolę będą odgrywać również narzędzia cyfrowe pozwalające monitorować funkcjonowanie pacjenta pomiędzy wizytami. Takie podejście określa się mianem medycyny precyzyjnej. Jej celem nie jest leczenie „tzw. przeciętnego pacjenta”, lecz dostosowanie decyzji terapeutycznych do konkretnej osoby i przebiegu jej choroby.

Co jest dziś najważniejsze dla pacjentów?

Choć rozwój technologii budzi ogromne nadzieje, większość pacjentów patrzy na diagnostykę bardzo praktycznie. Najważniejsze pozostają pytania: jak szybko otrzymam diagnozę, kiedy rozpocznę leczenie i czy lekarz będzie w stanie ocenić, czy terapia rzeczywiście działa?

Nowoczesne biomarkery, takie jak neurofilament lekki, mogą pomóc odpowiedzieć na część z tych pytań. Nie zastąpią jednak dobrze funkcjonującego systemu opieki zdrowotnej, sprawnego dostępu do neurologów czy odpowiedniej liczby badań diagnostycznych.

Dlatego prawdziwa rewolucja w opiece nad osobami ze stwardnieniem rozsianym nie będzie polegała wyłącznie na wprowadzeniu nowych testów laboratoryjnych. Równie ważne będzie stworzenie takiej ścieżki diagnostycznej, która pozwoli pacjentowi szybko trafić do specjalisty, uzyskać właściwe rozpoznanie i rozpocząć leczenie bez zbędnej zwłoki.

Diagnostyka - więcej niż diagnoza

Do niedawna celem diagnostyki było przede wszystkim potwierdzenie lub wykluczenie choroby. Dziś jej zadania są znacznie szersze. Lekarze chcą wiedzieć nie tylko, czy pacjent ma np. stwardnienie rozsiane, ale także jak aktywna jest choroba, jakie jest ryzyko jej postępu i czy stosowane leczenie zapewnia odpowiednią ochronę układu nerwowego.

Właśnie dlatego rozwój biomarkerów, takich jak NfL, budzi tak duże zainteresowanie na całym świecie. Bo nie chodzi wyłącznie o kolejne badanie laboratoryjne. Chodzi o możliwość lepszego zrozumienia choroby i podejmowania decyzji terapeutycznych zanim pojawią się kolejne objawy lub nieodwracalne uszkodzenia.

Dla pacjentów oznacza to nadzieję na bardziej przewidywalną przyszłość, większe poczucie bezpieczeństwa i opiekę medyczną, która coraz częściej potrafi reagować na chorobę, zanim ta zdąży odebrać część sprawności i jakości życia choremu.

Autor: Mariusz Błaszczyk

Data: 11/06/2026 r.

Widzisz błąd? Napisz! sebastian.gawlik[@]fundacjauj.pl