Gdy nie ma leku, rodzice go tworzą. Nowe wydanie kampanii „Choroby rzadkie” pod naszym patronatem

2 dni temu

2 minut(y) czytania

30 września 2026 r. ukazało się jesienne wydanie kampanii edukacyjnej „Choroby rzadkie” wydawnictwa Mediaplanet. Znajdziesz w nim rozmowy z ekspertami, głos Rzecznika Praw Pacjenta i historie rodzin, które nie pogodziły się z bezradnością. Fundacja Urszuli Jaworskiej objęła kampanię patronatem medialnym.

Co znajdziesz w wydaniu

Wydanie zbiera rozmowy o diagnostyce, leczeniu i codzienności osób z chorobami rzadkimi. Oto kilka, od których warto zacząć.

Jak skrócić drogę do diagnozy? Rzecznik Praw Pacjenta wskazuje, co pomoże najbardziej: łatwiejszy dostęp do badań genetycznych, jasne ścieżki do ośrodków eksperckich i lepsza wiedza lekarzy rodzinnych o objawach chorób rzadkich.
Czego potrzebują pacjenci? wyniki tegorocznego audytu 68 organizacji pacjenckich. 96 proc. z nich opowiada się za ustawą o chorobach rzadkich, a 93 proc. wskazuje na brak wsparcia psychologicznego dla chorych i opiekunów.
Rodzice, którzy tworzą lek. Joanna i Jan Kieszczyńscy opowiadają o synu Jerzym z syndromem PUS3. Na tę chorobę nie ma leczenia, więc rodzice wspierają prace nad terapią genową.
Polskie narzędzie dla neurologii. Warszawska Skala Oceny Poznawczej. Badanie trwa 8–12 minut i pomaga szybciej wychwycić zaburzenia poznawcze. Powstaje jej wersja elektroniczna.
Gdy brakuje jednego hormonu. Prof. Arkadiusz Zygmunt wyjaśnia, jak niedoczynność przytarczyc wpływa na życie chorych i co mogłaby zmienić refundacja terapii parathormonem.

W wydaniu są też teksty m.in. o raku nosogardła i śródmiąższowym zapaleniu pęcherza.

Dlaczego warto przeczytać

Choroba rzadka dotyczy niewielu osób, ale chorób rzadkich jest bardzo dużo. Na świecie żyje z nimi ponad 300 mln ludzi. Tylko około 5 proc. tych chorób ma dziś celowane leczenie – podaje Krajowe Forum Orphan. Pacjenci często latami czekają na diagnozę, bo objawy są nietypowe, a wiedza o nich wciąż mała. Ciężar opieki spada na rodziny: 85 proc. organizacji pacjenckich wskazuje potrzebę wsparcia opiekunów. Wielu z nich opiekuje się bliskimi przez całą dobę, bez chwili wytchnienia. Dlatego tak ważna jest wiedza. Lekarz, który zna objawy, szybciej skieruje pacjenta dalej. Szkoła, która rozumie chorobę, lepiej przyjmie ucznia. A każdy z nas może okazać wsparcie, zamiast odwracać wzrok.

Zapraszamy do lektury

Nasza Fundacja objęła kampanię „Choroby rzadkie” patronatem medialnym. Chcemy, by rzetelna wiedza o chorobach rzadkich trafiła do pacjentów, ich bliskich i lekarzy. Podziel się tym wydaniem z kimś, komu może pomóc.