Choroby rzadkie – czas zmian, ale pacjenci nadal czekają

Fundacja Urszuli Jaworskiej
19 godzin temu
2 minut(y) czytania

28 lutego, z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, premierę miała kampania edukacyjna „Choroby rzadkie”, poświęcona najważniejszym wyzwaniom systemowym w opiece nad pacjentami — od diagnostyki i dostępu do terapii po edukację społeczną i wsparcie rodzin. Kolejny raz nasza Fundacja objęła to wydarzenie patronatem medialnym. Zachęcamy do zapoznania się z najnowszym wydaniem publikacji "Choroby rzadkie".

Najnowsze wydanie publikacji „Choroby rzadkie” podkreśla, że mimo rosnącej świadomości społecznej oraz deklaracji dotyczących realizacji Planu dla Chorób Rzadkich, codzienność pacjentów wciąż nie uległa znaczącej poprawie. Eksperci i organizacje pacjenckie zgodnie wskazują, że działania systemowe postępują zbyt wolno, a realne wsparcie często pozostaje jedynie na papierze. [issuu.com ]

Plan dla Chorób Rzadkich – progres w teorii, wyzwania w praktyce

Plan dla Chorób Rzadkich, przyjęty w 2021 roku, zakładał uporządkowanie sześciu kluczowych obszarów:

diagnostyki,
leczenia,
terapii i rehabilitacji,
opieki koordynowanej,
rejestrów pacjentów,
polityki lekowej.

Jednak według przedstawicieli organizacji pacjenckich brakuje realnych wdrożeń, które poprawiłyby sytuację chorych w codziennym życiu. Pacjenci wskazują, że Plan w obecnej formie „na papierze nic nie zmienia”, a oczekiwane zmiany wciąż są odczuwalne głównie w obszarze deklaracji, nie działań. [issuu.com ]

Badania i innowacje – nadzieja dla tysięcy pacjentów

Pomimo systemowych barier, publikacja ukazuje wiele ważnych kierunków rozwoju w diagnostyce i leczeniu. Wśród najważniejszych tematów tego numeru znalazły się m.in.:

badania nad chorobą Huntingtona, które pokazują, że nauka stopniowo zbliża się do bardziej skutecznych metod terapeutycznych;
wyzwania diagnostyczne, takie jak „diagnostyczne puzzle chorób rzadkich”;
dostęp do nowoczesnych terapii, np. w chorobie Fabry’ego czy PBC;
sytuacja dorastających pacjentów, m.in. dramatyczny problem utraty terapii w XLH po osiągnięciu pełnoletności;
zmieniające życie terapie w SMA, gdzie innowacyjne leczenie istotnie poprawia rokowania, choć wciąż pozostaje obszarem wymagającym lepszej organizacji. [issuu.com ]

Publikacja podkreśla również rolę rodziców, którzy często stają się adwokatami i inicjatorami działań tam, „gdzie koncernom się nie opłaca”. To pokazuje ogromne znaczenie współpracy ze środowiskiem pacjenckim i konieczność uwzględniania jego potrzeb w polityce zdrowotnej. [issuu.com ]

Bohaterami okładki zostali Gosia i Piotr Koślowie, rodzice dziewczynki z rzadkim syndromem PACS2, którzy po diagnozie córki powołali fundację badawczą współpracującą dziś z międzynarodowymi ośrodkami naukowymi.

Hemofilia, neurodegeneracje i choroby metaboliczne – kompleksowe spojrzenie ekspertów

W wydaniu znajdziemy także analizy ekspertów dotyczące m.in.:

systemowych wyzwań w leczeniu hemofilii,
znaczenia wczesnych badań w chorobach neurodegeneracyjnych,
nowych trendów w badaniach metabolicznych.

To wyraźnie pokazuje, że choroby rzadkie to nie tylko kwestia leków, ale także opieki wielodyscyplinarnej oraz dostępu do nowoczesnych narzędzi diagnostycznych. [issuu.com ]

Światowy Dzień Chorób Rzadkich – czas na podsumowania i konkretne działania

Przy okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich eksperci zwracają uwagę, że jest to nie tylko moment refleksji, ale i apel o przyspieszenie zmian systemowych.

Choć widać progres, wciąż brakuje realnych udogodnień dla pacjentów: szybszej diagnostyki, dostępności terapii czy koordynacji opieki.

Publikację można pobrać pod tym linkiem: https://issuu.com/mediaplanetpl/docs/choroby_rzadkie_q1_2026